Takto v barvách vyvedl mitochondrii malíř. To, co nás zajímá, jsou malé kroužky označené jako DNA. (Zdroj: Wikipedia Commons)
Tím něčím navíc je transplantace mitochondrií. Takto počaté dítě právě novinářibombasticky nazývají „dítě se třemi rodiči“. Pokud o tom nevíte víc, představíte si nejspíš homunkula. Tedy něco, co je proti přírodě. Vždyť takto stvořené dítě nese geny tří rodičů. Realita je ale prozaičtější. Dítě má dva rodiče, ale od dárce dostalo jen jeho mitochondrie, protože jeho rodiče – přesněji matka – je má vadné.
2 rodičové + extra mitochondrie.
Na začátku léta 2013 svitla naděje rodičům, kterým se narodily děti s mitochondriální dědičnou poruchou. Naděje se bohužel netýká budoucnosti už narozených dětí, ale těch nenarozených, doposud nepočatých.
„Nevíme, jestli naši zákonodárci kdy schválí přenos mitochondrií. Spíš vzhlížejme k Británii, aby proces schválili a abychom se měli kam obrátit v případě potřeby.“
Ve Velké Británii začal legislativní proces, který umožní přenést dědičnou informaci z oplodněného vajíčka s vadnými mitochondriemi do vajíčka dárce se zdravými mitochondriemi. Dárcovské vajíčko je ale nejprve zbaveno vlastní dědiční informace.
Vznikne tak embryo, které nese genetickou informaci svých rodičů, které si ale „vypůjčilo“ zdravé mitochondrie od dárce.
Co vlastně jsou mitochondrie?
A takto střízlivě vidí mitochondrie elektronový mikroskop. Pro představu: 200 nm = 0,2 mikrometru. Vlas má tloušťku asi 50 mikrometrů, takže na tloušťku vlasu se vejde cca 250 mitochondrií. (Zdroj: Wikipedia Commons)
Mitochondrie jsou malé buněčné útvary, které umožní buňce dýchat a využívat energii. Něco jako miniaturní buněčné elektrárny – spalují palivo a mění je na energii. Mají svou vlastní DNA, které je relativně málo. Je to jen 37 genů, které kódují správné energetické hospodářství buňky. Geny si můžeme představit jako software v centrálním počítači elektrárny. A pokud se některý gen ve vajíčku matky „pokazí“, její dítě nedokáže palivo v buňkách efektivně využívat. To se pak projeví v těch tkáních, které toho paliva potřebují nejvíc – v nervech a ve svalech. Nejsou schopny vytvořit dost energie – nervy tedy nepřenášejí vzruchy a svaly se přestávají hýbat. Což se u dítěte projeví jako těžké poškození, mnohdy se špatným koncem.
Dar budoucímu dítěti – zdravé mitochondrie
Pokud dítě dostane od dárce jen zdravé mitochondrie, nedostává o nic více a o nic méně než jakýsi technický předpoklad života. To, co určí jeho vlastnosti a možná ještě více, než si stále dovedeme představit, dostane v genech svých rodičů. Tak jako každé jiné dítě.
Je to určitě lepší varianta než to, co se dnes nabízí v takové situaci – oplodnění cizího – dárcovského vajíčka spermiemi otce budoucího dítěte. Tady dítě dostane od rodičů jen polovinu genetické výbavy – jeho matka nebude jeho biologickou matkou.
Transplantace mitochondrií – obdoba genové terapie
Spíš než rodičovství tří osob technika připomíná některé metody genové terapie. Při nich se vpraví do genetické výbavy zdravý gen, který nahradí ten vadný. Moc to sice zatím nefunguje, protože věc je hodně složitá. A v případě mitochondrií tady vpravujeme těch genů dárce 37. Je to jakási transplantace mitochondrií.
Povolí i naši zákonodárci tento proces?
Mitochondriální poruchy jsou velmi vzácné a navíc jednotlivé choroby jsou často velmi rozdílné. Ročně se narodí jen (naštěstí) několik desítek dětí s nějakou mitochondriální poruchou. Jedno takto postižené dítě asi na 4.000 narozených dětí. Bývá obtížné určit, o jakou diagnózu se jedná. Vzhledem k tomu, že postižených rodičů je jen malá skupina, nejsou žádnou vlivnou lobby, kvůli které by stálo za to měnit zákony. Z toho hlediska buďme spíš skeptičtí. Spíš vzhlížejme k Británii, aby proces schválili a abychom se měli kam obrátit v případě potřeby.
Zdroje:
www.bios.niu.edu/johns/humgen/mitochondrial_genome.ppt