Máte dotaz? Volejte bezplatně
800 313 313 (Po-Pá 7.00 - 15.30) kontakt@p-test.cz
Domů » Uncategorized @cs » Jak si vybíráme partnera? Skrze genetická kritéria?

Ruku na srce. Slyšeli jste někdy v pubertě od rodičů nebo od jejich rodičů: „Od toho (od té) se drž dál. Něco mají v rodině…“? Znělo vám to tajemně, nevěděli jste, jestli je to nějaké prokletí nebo nějaká nemoc a zároveň vám nikdo nedal další informace? Pokud ano, pak jsou následující řádky pro vás. Pokud ne, čtěte také, protože genetika je strohá dáma a dovede nemile zaskočit.

Jak si vybíráme partnera a jak to ovlivní postižení potomků

V jednom minulém příspěvku jsem uvedl, že 23 generací nazpátek, tedy asi do doby Karla IV., má každý z nás přes 8 miliónů přímých příbuzných. Ne příliš složitou dedukcí můžeme odvodit, že jsme tedy všichni příbuzní a jediným rozdílem je, před kolika generacemi v rodokmenu najdeme prvního společného předka.

Na jedné straně máme příklady, kde bychom našli v rodokmenu společné příbuzné nečekaně blízko. Bývá to u etnik, která plodí potomstvo převážně v rámci své komunity. Velmi podobnou situaci ale nalezneme i v oblastech s nepřerušeným historickým vývojem, kde nikdy nedocházelo k většímu míchání obyvatel a kde se nevěsty i dnes většinou získávají v rámci velmi omezeného území (na venkově je i dnes často nevěsta z vedlejší nebo „přesvedlejší“ vesnice). Tyhle případy zadělávají na genetickou zátěž v rodině.

Naopak, pokud je nevěsta skutečně zdaleka, genom potomků bude s velkou pravděpodobností namíchán z genů, které jsou opravdu „cizí“. Pokud je to „daleko“ opravdu daleko (je-li to třeba nevěsta z ciziny bez kořenů v domovině ženicha), pak to namíchání genů opravdu dokonalé.

„Jednou zmizíme se vším všudy a navíc budeme úspěšně zapomenuti.  …a vězme, že to bude už za 4 generace.“

Za posledních 200 let se nic nestalo

Na jedné straně máme u nás oblasti, kde došlo k plození potomků osobami geneticky navzájem vzdálenými – táhla tudy vojska jako třeba za třicetileté války (z té doby máme některá příjmení, původně švédská), byly přesuny obyvatel typu odsunu Němců a dosídlení lidmi z jiných oblastí. Jsou to i oblasti, kde došlo k masivním přesunům obyvatel za prací po politických změnách typu Únor 48 (pracovní síly pro doly a hutě a těžký průmysl vůbec). Ačkoliv v praktickém životě možná nebylo o co stát, z hlediska genetického zdraví to bylo spíš přínosné.

Na druhé straně máme oblasti, kde se historicky „nic nedělo“, a ty jsou pravým opakem těch prvních. Jejich společenský vývoj nebyl ničím narušován a nebyla příčina k míšení populace a stejné geny zůstávaly na stejném území. Pravděpodobnost, že se u potomka sejdou vadné vlohy, se zvyšuje. Klidný život v kraji je tak vykoupen zvýšeným genetickým rizikem.

Procházka na místním hřbitově

Jak na první pohled poznáme, že se geograficky jedná o oblast s malým míšením obyvatel (tedy to obligátní hledání nevěst v malém okruhu)? Zajděme na místní hřbitov. Na náhrobcích najdeme 10-20 převládajících příjmení, která ale nejsou jinde obvyklá. To jsou starousedlíci a jejich potomci, kterým se rodili hlavně synové, kteří si přivedli nevěsty z blízkého okolí. Ale když se v takové vesnici zeptáte žijícího nositele jednoho z těch frekventovaných příjmení, kteří ti pohřbení stejného jména jsou jeho příbuzní, vyjmenuje vám jich jen několik. O ostatních vám zřejmě řekne, že to není rodina, ale prostě jen shoda jmen.

Samozřejmě se mýlí, rodina to je, jen společný předek zmizel z paměti. Už od čtvrté páté generace nazpět neznáme potomky našeho společného předka, i když se stejně jmenují. Souvisí to se sílou sociální vazby napříč generacemi. Tu máme nejsilnější k rodičům, o něco slabší k prarodičům, a dál do předchozích generací slábne téměř geometrickou řadou.

Víme o svých předcích?

Vraťme se trochu nevesele ke hřbitovům – tam se síla sociální vazby k předkům projevuje snad nejviditelněji. Jsme-li sami ve věku, že naši rodiče už nežijí, zpravidla víme, kde jsou pohřbeni. O jejich hrob někdo pečuje, buď my sami nebo naši sourozenci. Obvykle známe i místo, kde jsou pohřbeni naši prarodiče. Ale od 3. generace do minulosti si už nejsme jisti ani jmény všech našich 8 praprarodičů, protože jsme je patrně ani neznali – často zemřeli dříve, než jsme se narodili. A od další – 4. generace do minulosti – označené hroby už často ani neexistují – nikdo se o ně nestaral a místa byla použita pro další pohřbívání. To je neveselý princip pomíjivosti – jednou zmizíme se vším všudy a navíc budeme úspěšně zapomenuti. K tomu všemu budou naši potomci tvrdit, že nejsou ani příbuzní. A vězme, že to bude už za 4 generace.

A teď ta věda…

Proč tato hřbitovní předmluva před genetikou? Ono to souvisí s mícháním genů. Dlužno říci, že to není žádný odborný termín. Je to stav, který zaručuje, že se na jednoho potomka nepřenesou dvě kopie vadného genu, který byl původně – u předka – v jedné kopii. V genetice existuje jedna kategorie monogenních dědičných chorob, kterým se říká autozomálně recesivní. Monogenních proto, že choroba závisí na chybě v jediném genu. Autozomální znamená, že vadný gen je vázán na některý (pro tento případ lhostejno jaký) nepohlavní chromozom (těch má člověk v genetické výbavě 22 párů – jeden chromozom z páru vždy od otce a druhý od matky). A konečně recesivní znamená, že pokud zdědíme jeden vadný gen, nic se nám nestane, protože ten druhý gen na druhém chromozomu z páru máme v pořádku. Aby se u někoho autozomálně recesivní choroba projevila, musí dostat vadný gen od obou rodičů.

Cystická fibróza – reálné nebezpečí

Nejčastější autozomálně recesivní chorobou v naší populaci je cystická fibróza. Postihuje exokrinní žlázy – ty jsou důležité hlavně v zažívacím ústrojí a v dýchacím aparátu. Nemocný cystickou fibrózou má proto hlavní potíže v jednom z těch dvou míst v těle. Je to velmi nebezpečné onemocnění s neblahou perspektivou.

„Každý dvacátý z nás je nositelem vlohy pro cystickou fibrózu. Nositel  jednoho vadného genu je zdráv a zpravidla neví o tom, že je přenašečem této vadné vlohy.“

Výskyt vadného genu v naší populaci je asi 1:20. To znamená, že každý dvacátý z nás je nositelem vlohy pro cystickou fibrózu. Protože se jedná o recesivní onemocnění, nositel  jednoho vadného genu je zdráv a zpravidla neví o tom, že je přenašečem této vadné vlohy. Jako postižený se narodí ten, jehož oba rodiče jsou takovými přenašeči a oba mu gen předají. Počítejme, s jakou pravděpodobností k tomu dojde: pravděpodobnost, že se potkají dva přenašeči a budou spolu plodit děti, je 1:20 krát 1:20 = 1:400. Oba partneři nesou jeden vadný (V) a jeden zdravý (Z) gen, tedy kombinaci VZ. U jejich dětí se mohou vytvořit kombinace: VV (1:4), ZZ (1:4), VZ (1:2). Vidíme, že i tito partneři mohou mít zdravé potomky: ZZ bude zdráv a nepřenašeč, VZ bude zdráv ale také přenašeč jako rodiče. Jen VV se narodí postižen. Celková pravděpodobnost, že se tedy nic netušícímu páru narodí dítě s cystickou fibrózou, je 1:400 krát 1:4 = 1:1600. Jinými slovy, přibližně na každých 1600 porodů se narodí jedno takové dítě.

Vše, co bylo řečeno o pravděpodobnostech vzhledem k cystické fibróze, platí o nepříbuzných partnerech. Teď už ale tušíme, že nepříbuznost bude znamenat jen neschopnost dohledat společného předka.

Ha, jsme příbuzní!

Co když se ale potkají partneři, kteří jsou nějak příbuzní – můžeme si pro přehlednost přestavit několik možností. Situace první – partneři jsou bratranec a sestřenice – mají společného dědečka a babičku, společný předek je o 2 generace zpět. To se u nás stává jen mimořádně, v rodinách se oprávněně traduje, že z takového sňatku se rodí postižené děti. Ale třeba v některých muslimských kulturách je to nejběžnější model. Mladý muž si díky tamějším zvyklostem nebývá schopen najít jinou nevěstu než tu v rodině a navíc je to tam normální.

Další možnost – partneři jsou bratranec a sestřenice „přes koleno“ – mají společného pradědečka a prababičku, tedy společného předka o 3 generace zpět. Tam už většinou nemáme takový pocit genetického ohrožení a tento stav nepovažujeme za rizikový.

A pokud mají partneři společného předka 4 generace nazpět, zpravidla si toho svého příbuzenství nebývají vědomi. Je tady analogie s hroby předků 4 generace nazpět.

Na obrázku je to pochopitelnější

Nakresleme si velmi zjednodušený rodokmen v první situaci. Předpokládejme, že společný předek je nositelem autozomálně recesivní vlohy, například genu pro cystickou fibrózu. Z obrázku vidíme, jak se vadný gen přítomný původně u jedné osoby dostal na dva její potomky (u každého s pravděpodobností 1:4), kteří jej opět předali svým potomkům (se stejnou pravděpodobností). Ti zplodili dítě, ke kterému se původně tentýž gen dostal z obou rodičovských stran. U něj se oba vadné geny jako cystická fibróza (CF je onemocnění způsobené v genu CFTR kódujícího receptor chloridového kanálu), zatímco všichni jeho předci jsou zdrávi, i když přenašeči. Tím, že počali dítě jako blízcí příbuzní, značně zvýšili možnost, že pokud nesou oba stejnou vadnou vlohu, ta se přenese na dítě z obou stran a oba vadné geny se projeví jako choroba. A kdybychom kreslili rodokmen i ve druhé situaci, bude vloženo ještě jedno „patro“, společný přenašeč vadné vlohy bude o generaci hlouběji v rodokmenu, ale princip je stejný.

Takto funguje příbuzenství nejen v přenosu autozomálně recesivních chorob, ale i dalších kategorií – polygenních chorob. O nich jindy.

Jak najít řešení

Co když partneři vědí, že jsou  příbuzní, přesto chtějí být nadále partnery a plodit potomky? Řešením je DNA test obou partnerů, alespoň na cystickou fibrózu (viz cystická fibróza). U ni je opravdu reálné riziko přenosu na dítě. A pokud je jeden z nich přenašečem nebo dokonce oba? Pak je dostupná prenatální diagnostika. O té taky jindy.

Zdroje:

http://respekt.ihned.cz/externi-hlasy/c1-60124280-arabsky-svet-resi-rizika-a-vyhody-pribuzenskych-snatku

http://genealogie.taby.cz/viewtopic.php?f=13&t=1510&sid=2da05faa5b5db5cf7fbd8fd7808dfb02