Jste nastávající maminka, sedíte u gynekologa a vám se v této chvíli hroutí svět. On vám právě sdělil, že riziko genetického poškození pro vaše dítě je 1:500, 1:1000 nebo nějaké podobné. To všechno na základě biochemických testů. Vy jste krajně vystresovaná, protože zdravé dítě chce každá máma a když to vypadá, že je to ohroženo, tak se vám rozpadne svět. To tak prostě je.
V tom návalu nervů nepřemýšlíte racionálně. Neuvědomujete si, že těch 1:500 nebo 1:1000 není tak velké riziko. Dala byste všecko za to, abyste měla zdravé dítě. Nebo aspoň aby se co nejdřív přišlo na to, že bude mít genetické poškození … abyste to všechno měla co nejdřív za sebou. Ale každopádně chcete mít jasno co nejdřív.

A v té chvíli vám váš lékař dá na výběr několik možností, jak dál pokračovat. Máte na výběr buď amniocentézu anebo se jí vyhnout. To ale bude něco stát. Jsou 3 základní možnosti, jak ve vyšetření pokračovat: označme si je jako karyotyp, FISH, Hongkong. Proč, to hned uvidíte.

První dvě možnosti – amniocentéza

Genetik u vás indikuje odběr plodové vody – to je amniocentéza. Nastávající maminky to znají jako píchnutí do břicha a odsátí několika mililitrů plodové vody. Pak následuje chromozomální analýza buněk plodu. Z ní se určí karyotyp (soubor chromozomů) dítěte a z něj genetik pod mikroskopem pozná, jestli je po chromozomální stránce vaše dítě v pořádku. Představa, že si necháte píchnout jehlou do břicha vám není příjemná, ale pro toho drobečka to přece postoupíte. Lékař vám řekne, že riziko výkonu není vysoké, jen kolem 0,5%, ale spíš míň.

1. možnost: karyotyp

Po amniocentéze je lékařům k dispozici plodová voda.
Tady se zastavme: s plodovou vodou můžeme provést to, co bylo popsáno shora. Karyotyp je na účet vaší pojišťovny, vy nic nebudete platit. V reálu pojišťovna zaplatí kolem 10.000 Kč. Cena je tak vysoká proto, že buňky plodové vody se musí pěstovat (správně říkáme kultivovat) ve sterilním prostředí, aby se jim dařilo dobře a chtěly se dělit. Jen tehdy lze zobrazit karyotyp, jak ho známe. A samozřejmě ho zkoumat. V mikroskopu vidíme všechny chromozomy naráz, můžeme je spočítat, porovnat a zkontrolovat i to, jestli je jejich struktura obvyklá.

2.  možnost: FISH

Z buněk plodové vody ale můžeme také udělat rychlou diagnostiku aneuploidií. Co to je? Je to metoda, kdy není potřeba buňky plodové vody kultivovat. Může být provedena ihned po odběru. K jádrům buněk se přidají fluorescenčně značené sondy – můžete si je představit jako jakési svítící magnetky. Je jich 5 druhů – 5 magnetků, každý svítí jinou barvou. A proč magnetky? Protože magnet si taky přisedne na jiný magnet s opačným pólem. A tyto sondy si také přisednou – ale na specifický chromozom.

U miminka hrozí nejčastěji chromozomální vady, které se týkají 5 chromozomů: 13, 18, 21, X, Y. Z těch 5 uvedených je ten rizikový hlavně chromozom 21. Pokud je u plodu přítomen ve 3 kopiích (normálně je ve 2 kopiích), je zle – jedná se o známý Downův syndrom. O něm si můžete přečíst na různých webech. Sondy vám označí v jádrech buněk místa s chromozomy 13, 18, 21, X, Y. Vidíme-li 2 tečky stejné barvy, je všechno v pořádku. Jsou-li 3 tečky stejné barvy, výsledek je pozitivní – je to tedy špatné. Plod je nositelem chromozomální aberace – v tomto případě trizomie. U X a Y je to složitější, o tom jindy.

Této metodě se říká FISH – s rybami ale nemá nic do činění, jde o zkratku slov Fluorescent In-Situ Hybridization. Pojišťovna vám ji neproplatí, musíte si za ni zaplatit sami – od 2.500 Kč do cca 5.000 – podle laboratoře. Výsledek znáte zpravidla tentýž den, kdy vám byla odebraná plodová voda. Výsledek se týká jen 5 chromozomů – těch, kde jsou vady nejčastější. Strukturální vady neodhalí, stejně jako vady na jiných chromozomech – ty jsou ale dosti vzácné.

3.možnost: Hongkong

A pak je tu třetí možnost: nepodstupovat amniocentézu, ale provést vyšetření z krve matky. Prostě jí jen odebrat krev a počkat na výsledek. A mezitím zaplatit. Jedno vyšetření stojí od 14 do 16 tisíc Kč – podle pracoviště, které toto vyšetření prodá. V bohatším kraji je dráž a v chudším o něco levněji. Prostě nastaveno podle tržních podmínek. Na výsledek musíte čekat zhruba tak dlouho jako na výsledek karyotypu. V ČR existuje propracovaný provizní systém, který zajišťuje sběr vzorků krve těhotných žen a jejich odeslání ke genetickému vyšetření do Číny. Přesněji do Hongkongu – odtud pojmenování varianty.

Posílání takovýchto vzorků na druhou stranu zeměkoule nic nebrání, ale možná vás napadá otázka – proč se posílá tak daleko. Hledejte za tím kombinaci byznysu a složitosti metody. Vyšetření zatím závisí na schopnosti konkrétních pracovišť provést test a správně vyhodnotit výsledky. Představuje současnou technologickou špičku. To, že ho z Číny dokážou prodávat i u nás, svědčí o jejich obchodní zdatnosti.

Takže – jak se rozhodnout?

Pokud vám vyjde i malé riziko, amniocentézu neodmítejte. Down se občas narodí i mladé ženě, u které by to nikdo nečekal.

Po amniocentéze většině žen ujíždí nervy. Návštěva v poradně je tak vyděsila, že si přejí mít stůj co stůj svůj výsledek co nejdříve. Ale kostky jsou vrženy a urychlením už nic neovlivníte – ať máte výsledek tentýž den nebo za 14 dní. Kdo si počká 14 dní, ušetří až 5 tisíc. A za ty dva týdny dostane daleko přesnější výsledek.

Hongkong za 14 až 16 tisíc s klidem odmítněte. Kupte raději něco do výbavičky.

Je to jako když vám zubař nabízí za příplatek lepší umrtvení. Ze strachu z bolesti budete rádi souhlasit. Ale vězte, že lokální anestezie „na pojišťovnu“ funguje stejně dobře jako ta s příplatkem. Jen vaše peněženka neroztáčí kola byznysu s vaším strachem.

Odkazy – k technice neinvazívní prenatální diagnostiky (NIPD nebo NIPT)

Asociace českých genetických pracovišť, která sbírají vzorky pro testy v Hongkongu: http://www.aclg.cz
Praxe testů v Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/basics/definition/prc-20012964