Asi jste se už někdy setkali s Ötzim. Samozřejmě ne osobně. Jeden čas toho byly plné noviny. Možná se vám uchovalo v paměti několik informací. Jedna z nich je ta genetická, že Ötzi nemohl mléko a hrozil mu infarkt a Lymská borelióza. Testoval někdo i ve vašich genech, jestli i vám hrozí infarkt? Zatím ne? To se může změnit, ale způsobem, který zatím vyvolá víc otázek než odpovědí.
Tenkrát v Alpách
V roce 1991 byly v Tyrolských Alpách nalezeny mumifikované ostatky Ötziho, který vzápětí získal novinářský dovětek „muž z ledovce“. Tenkrát to byla určitě senzace z mnoha důvodů – od stáří nálezu až po to, komu mumie patří – nebohý Ötzi byl nalezen skoro přesně na hranici mezi Itálií a Rakouskem. Od té doby se čas od času objeví v médiích nějaká další zpráva o dalším osudu Ötziho nebo dokonce o jeho minulosti. Jak byl starý v době smrti, proč zemřel, jak vypadal, čím se živil a tak dál. A taky kvanta detailních snímků a všech možných analýz.
„Tato fakta (o Ötzim) můžeme číst dvojíma očima. Jednak jako prostou zajímavost …. jednak to vyvolává otázky …. dají se podobné věci zjistit i u kohokoliv z nás?“
Ötziho rodina vymřela po přeslici…
Ötzi byl zákonitě zkoumán i geneticky s cílem přečíst pokud možno celý jeho genom. V roce 2008 byl sekvenován jeho kompletní mitochondriální genom. Z něj se dá vyčíst genetická souvislost s dnešními populacemi (viz testování původu v mateřské linii). A bylo vyčteno, že Ötzi nemá v dnešní Evropě přímé příbuzné. Ötzi patřil k větvi, která vymřela – přinejmenším po přeslici.
…ale jeho příbuzní žijí na ostrově
O několik let později, v roce 2010, proběhla velká genetických analýza jeho jaderného genomu. Největší genetická podobnost byla nalezena mezi skupinami obyvatel Korsiky a částečně i Sardinie. Ale co výzkum ještě ukázal: Ötzi byl hnědooký, měl krevní skupinu 0, laktózovou intoleranci (nemohl mléko – což mu při jeho způsobu života v horách asi nevadilo), zvýšené riziko srdečních chorob, patrně měl Lymskou boreliózu. Řeknete si – úchvatné, co lze zjistit o někom, kdo žil někdy v době, kdy teprve vznikala starověká civilizace v Egyptě.
„Budeme chtít vědět všechno, co se můžete dozvědět o naší DNA? V genech jsou napsány i velmi nepříjemné věci. Třeba i ty související s délkou života nebo o nemocech, kterým se nevyhnete.“
Co z toho plyne pro nás?
Tato fakta můžeme číst dvojíma očima. Jednak jako prostou zajímavost o zdraví starověkého muže, jednak to ve vás nožná vyvolává otázky, aniž musíte nutně být odborníky v genetice: Proč trvalo 20 let, než byl Ötzi takto vyšetřen? Když toto všechno bylo zjištěno u Ötziho, dají se podobné věci zjistit i u kohokoliv z nás?
A jsme u toho zevšeobecnění: ano, 17 let trvalo, než se technologie posunula, aby bylo možno zmapovat Ötziho mitochndrie. Ale už jen další 3 roky trvalo, než bylo možno prozkoumat celý jeho genom, což je daleko složitější, než ta akce s mitochondriemi. Do té doby to nebylo možné. U Ötziho bylo složité a komplikované to, že jeho DNA byla po 5 tisíciletích v ledovci dosti poškozená. A o tom byl vlastně onen výzkum.
Jinak, co bylo provedeno u Ötziho, to je dnes – a to jsme už u podstaty věci – možné u každého.
Kniha pro každého? Ta genetická možná ano.
Napadá vás možná otázka, proč se to tedy nedělá, proč se dělají testy na jednotlivé mutace nebo jednotlivé geny, když lze sekvenovat celý genom, jako se to provedlo u Ötziho ? Asi kvůli ceně, napadne vás vzápětí.
Ano, zatím i kvůli ceně – i když cena sekvenace poklesla díky průlomovým technologiím za posledních 10 až 20 let tisíci- až desetitisíci- násobně. Ale vzhledem k tomu, že technologie, která to dokáže, je stále dostupnější a levnější, je celogenomová sekvenace pro běžné klinické použití za dveřmi. A až jimi skutečně vstoupí, dostaneme se do jiných problémů. Poskytne příliš mnoho údajů. Některým zatím věda nerozumí (jako když se čte v knize napsané sice latinkou, ale jazykem, který neovládáme) – o ta teď nejde. Některým věda rozumí jen částečně, ale celkově si s nimi neví rady (jako když se šestileté dítě naučilo číst, ale pokouší se porozumět beletrii pro dospělé). Ale kdo a jak vám, pacientovi (klientovi?), sdělí, co je napsáno v těch datech, kterým věda už rozumí? Budete jako pacient-klient chtít vědět všechno, co se můžete dozvědět? V genech jsou napsány i velmi nepříjemné věci. Třeba i ty související s délkou života nebo o nemocech, kterým se nevyhnete.
Takto vypadá přístroj pro celogenomové sekvenování – vejde se ne stůl a stihne vás analyzovat během několika dnů (zdroj: Wikipedia Commons).
Ta technologie se jmenuje next-generation sequencing – sekvenování příští generace. Stojí za to si ten název zapamatovat, pravděpodobně to ovlivní naše životy, ať už pod tímto názvem nebo nějakým jednodušším. Pravděpodobně se nevyhneme o ní dál psát v dalších článcích. Tak bude důležitá. A všudypřítomná. Zasáhne nám do životů.
Rekvalifikace pro vykladače karet: vykladači genomu.
V každém případě se pravděpodobně octneme v situaci, kdy technologie předběhne možnosti jejího smysluplného využití. Může se stát, že jako pacient-klient dostanete obrazně jen knihu se zjištěnými písmenky (to je vlastní výsledek sekvenování) a tu si necháte jednou za čas vyložit. Protože zatímco sekvence vašeho genomu jsou v podstatě neměnné, poznatky o nich narůstají. Všechny tyto okolnosti vypadají absurdně, ale něco podobného nás zřejmě čeká. Navíc vyplynou etické otázky – kdo může znát váš genom? Co by se stalo, kdyby jej poznal váš zaměstnavatel, vaše zdravotní pojišťovna, vaše… Může je znát váš partner? Nebude podmiňovat sňatek s vámi nahlédnutím do této knihy? Absurdní, viďte? To se v minulosti taky leccos zdálo…
http://www.novinky.cz/koktejl/226499-otzi-odhalil-po-5300-letech-znovu-svou-tvar.html